Franciszek Surdel

Jeden mały chłopiec i najdroższy lek na świecie.

Franek jest wspaniałym chłopcem, na którego rodzice czekali wiele miesięcy. Otrzymał 10 punktów w skali Apgar, jednak w pierwszej dobie życia zaobserwowano u niego bardzo niskie napięcie mięśniowe. Ze szpitala przewieziono go do kliniki w Zabrzu, gdzie szukano przyczyn jego stanu. W międzyczasie był leczony z martwiczego zapalenia jelita, które na szczęście udało się bezoperacyjnie opanować. Dalsza diagnostyka w Górnośląskim Centrum Zdrowia Dziecka w Katowicach odarła rodziców ze złudzeń – rdzeniowy zanik mięśni (SMA1), najcięższa i najgroźniejsza postać dla takich maluszków jak Franuś.

13 listopada 2019 roku Franek zaczął terapię lekiem Nusinersen/Spinraza. Lek ten jednak jedynie zatrzymuje postępowanie choroby. Aby dać Frankowi szansę na zdrowe dorastanie, konieczne było zastosowanie leku AVXS-101 (Zolgensma®). Terapia polegała na zastąpieniu uszkodzonego genu SMN1 działającą kopią. Niestety, wiązało się to z faktem, że w krótkim czasie trzeba było zebrać ogromną kwotę. Zolgensma® to obecnie prawdopodobnie najdroższy lek na świecie – dawka preparatu kosztuje ok. 2,1 mln dolarów, czyli prawie 9 mln złotych.

Zbiórka na terapię genową Zolgensma, w którą niezwykle intensywnie zaangażowana była nasza lokalna społeczność, jak również cała Polska i zagranica, zakończyła się sukcesem 29 kwietnia 2020 roku. Ponad miesiąc później, dokładnie 3 czerwca Franek przyjął TG. Lecznicze spowodowało u Frania sporo zmian, najważniejszą jednak była duża poprawa oddechu. Już miesiąc po podaniu tor oddechowy stał się bliższy prawidłowemu, udało się ocalić samodzielny oddech, tętno zwolniło, dzięki czemu Franek przestał większość swojej energii zużywać na podstawowe funkcje życiowe. Co za tym idzie, rehabilitacja zaczęła być bardziej efektywna. Franio robi ogromne postępy, biorąc pod uwagę jego stan wyjściowy, przed leczeniem Spinrazą i Zolgensma. Z dziecka, które zupełnie się nie ruszało od urodzenia z powodu błyskawicznie zanikających mięśni, stał się 2,5 letnim chłopcem, samodzielnie siedzącym (posadzony siedzi) i podejmującym pierwsze próby samodzielnego stania w zabezpieczeniu ortopedycznym, ale także bez.

Jest stale i intensywnie rehabilitowany, by wykorzystać w pełni potencjał leków. Korzysta z turnusów rehabilitacyjnych, ćwiczy różnymi metodami ze wspaniałymi specjalistami. Poza spotkaniami z fizjoterapeutami również w domu jest rehabilitowany przez rodziców. W codziennym funkcjonowaniu i osiąganiu wyższych pozycji ciała służą mu sprzęty ortopedyczne. Franek na tę chwilę jest w stanie o własnych siłach poruszać się na wózku aktywnym, co jest dla niego niezwykle ważnym etapem w życiu, dającym pewną samodzielność.

Tyle osiągnięto w tak krótkim czasie i mamy nadzieję, że z każdym rokiem będzie coraz lepiej, a Franio będzie zaskakiwać wszystkich swoimi postępami.

Jak mogę pomóc?